Dünya’da olduğu gibi ülkemizde de ölüm nedenleri arasında kalp hastalıkları birinci sırada yer almaktadır. Özellikle de kalbi besleyen koroner atardamarların tıkanması yani koroner kalp hastalığı en sık ölüm nedenidir. Koroner damarlardaki bu tıkanıklığın nedeni de damar sertliğidir. Son yıllarda yapılan çalışmalar damar sertliğinin aslında çocukluk çağında başladığını göstermiştir. Damar sertliği çocuklukta başlayarak yaşam boyunca giderek artmakta ve sonuçta da kırklı yaşlardan itibaren koroner kalp hastalığına ve ani ölümlere neden olmaktadır. Dengesiz beslenme, obezite, hareket azlığı ve şeker hastalığı gibi hastalıklarda kan yağ düzeylerinde bozukluklar oluşur ve böylelikle damarlarda sertlik gelişir. Damarlardaki sertlik çocuklukta başladığının gösterilmesi ile artık bu tür hastalıkların çocukluk yaşlarında alınacak önlemlerle engellenebileceği anlaşılmıştır.

Kolesterol, sağlıklı bir vücutta mutlaka bulunması gereken bir yapı taşıdır. Besinlerin sindirilmesi, hormonların yapılması, sinir sisteminin çalışması, hücre zarlarının sağlıklı yapısının korunması gibi çok sayıda önemli işlevleri vardır. Kolesterol olmadan hayatın devam etmesi mümkün değildir. Özellikle çocukların sağlıklı büyümesi ve gelişmesi için vücutta yeterli miktarda kolesterol bulunması gereklidir. Kolesterolün vücut için bu önemine karşın vücutta fazla miktarda bulunması da zararlıdır. Kolesterolün kanda normalden fazla düzeylerde olmasına hiperkolesterolemi denilmektedir. Hiperkolesterolemi, tüm dünyada damar tıkanıklığının ve kalp krizinin en sık nedenidir.

Hiperkolesterolemiye ve damar sertliğine neden olarak erken yaşlarda koroner kalp hastalığı sonucu ani ölümlere neden olan genetik bir hastalıktır. Normalde kanımızda biriken kötü kolesterol diye de bilinen LDL-kolesterol, karaciğer tarafından alınarak parçalanır; böylelikle kanımızda LDL-kolesterolün artması engellenir. Ailevi hiperkolesterolemide LDL-kolesterolün karaciğere alınmasını sağlayan bir protein (LDL-reseptörü) eksiktir, dolayısıyla LDL-kolesterol karaciğer tarafından alınamaz ve kandan temizlenemez. Bu nedenle kanda LDL-kolesterol düzeyi artar. Kanda artan LDL-kolesterol, damar duvarlarında birikerek damar sertliğine ve tıkanıklığına neden olur. Hastalığa “ailevi ” denilmesinin nedeni ise genetik yani kalıtsal, diğer bir ifadeyle soydan geçen bir hastalık olmasıdır. Anne veya babadan birisinde kalıtsal kolesterol yüksekliği yani ailevi hiperkolesterolemi varsa bu hastalığın çocuğa geçme olasılığı yüzde ellidir, yani çok yüksek bir oranda çocuğunda da aynı hastalık ortaya çıkar. Hastalık çocuğa anneden de, babadan da geçebilir. Kızlar ve erkeklerde aynı oranda görülür. Ailevi hiperkolesterolemi kalıtsal bir hastalık olduğu için kolesterol yüksekliği çocukta doğumundan itibaren vardır. Bu nedenle çocukluktan itibaren damarlarda sertlik başlar ve bu hastalarda genellikle 40’lı-50’li yaşlarda kalp krizi görülür.

Kolesterol Yüksekliği Nasıl Farkedilir ?

Ailenizde kan bağınız olan 55 yaşından önce bir erkekte (kardeş, baba, dede, amca, dayı gibi) veya 65 yaşından önce bir kadında (kardeş, anne, anneanne, babaanne, teyze, hala gibi) kalp krizi görülmüş ise kolesterol yüksekliğine sahip olma olasılığınız çok yüksektir. Bu durumda mutlaka kan yağ düzeyinizi ölçtürmeniz gereklidir.

Ailevi hiperkolesterolemi çok sinsi bir hastalıktır. Hekimlerin yaptığı fizik muayenede bir bulgu saptanamaz. Bu hastalar sağlıklı besleniyor olsalar da kolesterol düzeyleri hep yüksektir. Dışarıdan bakıldığında tamamen normal kiloda ve sağlıklı görünebilirler. Çoğu hastada dışarıdan bakılarak kolesterol yüksekliği olup olmadığı anlaşılamaz. İster çocuk, ister yetişkin olsun ailevi kolesterol yüksekliği olan hastalar, kalp krizi geçirinceye kadar kendilerinde herhangi bir rahatsızlık hissetmeyebilir, tamamen sağlıklı olduklarını düşünebilirler. Kalp krizi geçirildiğinde ise artık çok geç kalınmıştır. Bu nedenlerle kan kolesterol düzeylerini ölçmeden kişinin hasta olup olmadığının anlaşılması mümkün değildir. Kolesterol yüksekliğinin sadece yetişkinlerin bir hastalığı olduğunun düşünülmesi yanlış bir inanıştır. Ailevi hiperkolesterolemisi olan hastalarda doğumdan itibaren kan kolesterol düzeyleri yüksektir. Bu nedenle kolesterol taraması sadece yetişkinlere ya da obez veya beslenme bozukluğu olan çocuklara değil herkese yapılmalıdır.

Daha önce test edilmediyse bütün yetişkinlerin kan yağ düzeylerinin ölçülmesi önerilmektedir. Bütün çocukların da 2 ile 10 yaşlar arasında kolesterol yüksekliği yönünden araştırılması gereklidir.

Hangi testleri yaptırmalıyım ?
Kan yağları ölçülürken total kolesterol, trigliserid, LDL-kolesterol ve HDL-kolesterol (iyi kolesterol olarak bilinir) düzeyleri ölçülmelidir. Kan yağ düzeylerinin ölçümü, en az 8 saat (küçük çocuklarda), ideal olarak da 12-24 saat açlıktan sonra kan alınarak yapılmalıdır. Toklukta kan yağ analizi yapılmasının hiçbir anlamı yoktur.

Normal kan düzeylerim nasıl olmalıdır?
Kan yağ düzeyleri yaşa göre değişiklik gösterir. Tabloda normal ve anormal kan yağ düzeyleri gösterilmiştir. Aşırı şeker tüketimi, fazla kalori alımı, hareketsizlik, obezite ve şeker hastalığı gibi durumlarda kanda total kolesterol, LDL-kolesterol ve trigliserid düzeylerinde artış olurken HDL-kolesterol düzeyinde de azalma görülür. Bu değişiklikler de ateroskleroza yol açarak kalp damar hastalığı ve kalp krizi gelişmesi riskini arttırır.

Ailevi hiperkolesterolemide kan yağ profili nasıl olur?
Kan yağ düzeyleri, tabloda belirtilen normal değerlerine göre değerlendirilmelidir. Ailevi hiperkolesterolemide sadece total kolesterol ve LDL-kolesterol yüksekliği saptanır, trigliserid ve HDL-kolesterol düzeyleri ise normaldir. Kan analizinizin uygun açlık süresinden sonra alındığından emin olunuz ve sonuçları mutlaka bir hekime danışınız.

Ailevi hiperkolesterolemi saptandığında ne yapmalıyım?
Bir aile bireyinde hiperkolesterolemi saptandığında kan bağı olan anne, baba,  kardeş ve çocuklar gibi ailenin diğer üyelerinin de araştırılması gereklidir. Çünkü ailede birisinde hastalık saptanması durumunda kan bağı olan diğer aile bireylerinde de hastalık olma olasılığı %50’dir. Bu yaklaşımla ailedeki diğer hasta bireyler saptanarak erken donemde tedavisi başlanabilir.

İki yaşından önce kolesterol yüksekliği saptansa bile çok yüksek değil ise genellikle herhangi bir diyet veya ilaç tedavisi önerilmemektedir. İki yaşından sonra ise karbohidrat tüketiminin özellikle çay şekeri gibi basit şekerlerin tüketiminin azaltılması, düşük yağ içerikli besinlerin örneğin peynirin yarım yağlı veya az yağlı olanlarının tüketilmesi gibi diyete yönelik tedavi başlanmaktadır. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde düzenli egzersiz de tedavinin bir parçasıdır. Genellikle küçük çocuklarda ilaç tedavisi önerilmemekte ancak kolesterol düzeyi çok yüksekse erken yaşlarda da ilaç tedavisi başlanabilmektedir. 8-10 yaşından büyük çocuklar ve yetişkinlerde statin adı verilen kolesterol düşürücü ilaçlar, bağırsaklardan kolesterol emilimini azaltan reçineler kullanılabilir. Diyet tedavisi ve ilaç tedavisi, hekim kontrolünde uygulanmak zorundadır ve belirli aralıklarla düzenli kontrollerin yapılması gereklidir.

Unutmayınız, ailevi hiperkolesterolemi, erken yaşlarda saptanırsa tedavi edilebilen bir hastalıktır. Uygun tedavi ile damar sertliği, damar tıkanıklığı ve kalp hastalığı engellenebilmektedir. Ailevi hiperkolesterolemi, çocukluk yaşında saptanır ve uygun şekilde tedavi edilirse hastanın ömrünün 30-40 yıl daha uzun olması sağlanabilir.