Doğumsal kalp hastalığı kalpte veya kalbin büyük damarlarında doğumdan itibaren bulunan yapısal bozukluktur. Çok çeşitli kalp sorunları mevcuttur. Bunların çoğu kalpte veya büyük damarlarda kan akımını engelleyen veya kanın kalp içinde normal olmayan bir şekilde akışından kaynaklanan sorunlardır. Doğumsal kalp hastalıkları,  gebeliğin ilk 8 haftası içinde ortaya çıkar. En sık görülen doğumsal anomalidir. Hastada hiçbir şikayete yol açmayan, kalp odaları arasındaki küçük deliklerden, kalbin odalarının ya da büyük damarların hiç gelişmemiş olması gibi, yaşamla bağdaşmayacak ölçüde karışık sorunlara kadar değişen boyutta olabilir. Kalp odacıkları arasındaki delikler, kalp kapakçıklarındaki bozukluklar, kalp damarlarındaki anomaliler ve bunların birkaçının bir arada olduğu problemler hesaba katıldığında yüzlerce çeşit doğumsal kalp hastalığından bahsedilebilir.

Doğumsal Kalp Hastalıklarının Nedenleri             
Hastalarda çoğu zaman hastalığın sebebi tespit edilemez. Ancak bazı durumlarda doğumsal kalp hastalığı görülme riski daha yüksektir. Annede doğumsal kalp hastalığı varsa, bebekte hastalık görülme riski %10’lara kadar çıkabilir. Kardeşlerden birinde doğumsal kalp anomalisi varsa, diğer kardeşlerde de görülme riski 3-4 kat artmaktadır. İnsüline bağımlı diyabet hastası annelerin bebeklerinde hastalık görülme riski 3-4 kat daha yüksektir. Anne gebeliğin ilk 8 haftası içinde teratojen ilaçlara (alkol, hidantoin, amfetamin, trimetadion, lityum gibi), röntgen ışınlarına veya kızamıkçık, toxoplasma gibi infeksiyonlara maruz kalmış ise, doğumsal kalp hastalığı görülme riski artmaktadır. 

Doğumsal Kalp Hastalığı Belirtileri
Çabuk yorulma, sık nefes alma, zor nefes alma, morarma, büyüme geriliği, sık alt solunum yolu infeksiyonu, bayılma gibi belirtiler görülebilir. Doğumsal kalp hastalıkları, asiyanotik (morluk olmadan) ve siyanotik (morluk ile) olmak üzere ikiye ayrılır.  
Asiyanotik doğumsal kalp hastalıklarında kalbin iki bölümü arasında normalde bulunmayan bir kan akımı varsa (şant) (ASD, VSD, PDA, AVSD) ağırlıklı olarak soldan sağa doğrudur ve akciğer kan akımı, sistemik akımdan daha fazladır. Morarma olmayan bazı kalp hastalıklarında kalp kapaklarında veya büyük damarlarda darlık bulunabilir. Siyanotik doğumsal kalp hastalıklarında ise şant genellikle, sağdan sola doğrudur ve akciğere giden kan çoğunlukla azdır. En çok rastlanan siyanotik doğumsal kalp hastalığı (%5-7) Fallot tetralojisidir. Büyük arter transpozisyonu %3-5 görülürken diğer siyanotik doğumsal kalp hastalıkları (Triküspid Atrezisi, Pulmoner Atrezi, Trunkus Arteriosus, Total Anormal Pulmoner Venöz Dönüş ve Hipoplastik Sol Kalp) ise %1-3 arasında görülür. 
Sonuç asiyanotik doğumsal kalp hastalıklarında  daha iyidir. Fallot Tetralojisi dışındaki siyanotik doğumsal kalp hastalıklı çocuklar, müdahale edilmezse nadiren bir yaşını geçer. Fallot Tetralojisinde tedavi edilmeyen hastaların sadece %10’u 20 yaşını geçebilir. 
Doğumsal kalp hastalığı olan kişilerde operasyon öncesi ve sonrası kapak enfeksiyonu (endokardit) riski vardır. Enfeksiyonu önlemek için başka operasyon veya  müdahaleler (diş çekimi gibi) öncesi bir antibiyotik kullanılmalıdır. Ağız içi hijyeninin sağlanması da endokardit riskini azaltan önemli bir faktördür. 
Doğumsal Kalp Hastalıklarının Tanısı 
Doğumsal kalp hastalığından şüphelenilen hastaların ayrıntılı kardiyolojik muayeneden geçirilmesi gerekir. Kalbinde üfürüm, röntgeninde kalbinde büyüme, akciğer damarlanması ve vücut oksijen satürasyonu gibi temel değerlendirmelerin ardından kolay, güvenilir, zararsız ve detaylı bilgi veren bir tetkik olan ekokardiyografi yapılır. Bu tetkik ile, kalbin odacıkları, karıncıkları, kalpten çıkan ve kalbe gelen damarlar, bunların boyutları, basınçları ve fonksiyonları değerlendirilebilir. Artık hastaların çoğunda ekokardiyografi dışında ilave bir tetkike gerek olmaksızın tanı konulabilmekte ve hasta bu bulgularla ameliyata alınabilmektedir. Bazı hastalarda kalp kateterizasyonu dediğimiz invaziv bir tetkik gerekli olmaktadır. Bu tetkikte kasık damarlarından ilerletilen bir kateter ile kalp odacıklarının basıncı ölçülmekte, kan örnekleri alınmakta ve kalp odacıkları içine kontrast madde verilerek görüntülenmesi sağlanmaktadır. Bunların dışında bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi görüntüleme yöntemleri de gün geçtikçe klinik uygulamalarda daha fazla yer bulmaktadır. 

Doğum Öncesinde Tanı: Fetal Ekokardiyografi
Fetal ekokardiyografi denilen tetkikle doğum öncesinde kalp hastalığı teşhisi yapılabilir.  Tetkikin zor ve kompleks olması, deneyim gerektirmesi nedeniyle bu konuda uzmanlaşmış merkezlerde yapılması gerekir. 

Bazı durumlarda fetusta (anne karnındaki bebek) doğumsal kalp hastalığı görülme riski daha yüksek olabilir. Bu durumlarda mutlaka fetal ekokardiyografi yapılmalıdır. Bu durumlar fetusa ait, anneye ait ve ailesel risk faktörleri olarak ayrılabilir. 

En iyi görüntüleme 20 – 24. haftada yapılabilmekle beraber, bazı ağır kalp anomalileri, 14. haftadan sonra teşhis edilebilmektedir.

Doğum Öncesi Kalp Anomalisi Tespit Edilirse Neler Yapılabilir?

Kalp anomalisi ile birlikte diğer sistemlerde de sorun olup olmadığına bakılmalıdır. Kromozom analizi yapılmalıdır. Kalp anomalilerinin çoğu, yapılacak bir kateter girişimi veya kalp ameliyatı ile tamamen düzeltilebilmektedir. Bebeğin gerektiğinde her türlü girişimin yapılabileceği bir merkezde doğması sağlanabilir. Çok ağır anomalilerde, gebeliğin sonlandırılması tartışılabilir. Son yıllarda araştırma safhasında olan bazı girişimlerle anne karnında da bazı müdahaleler yapılabilmektedir. 

Doğumsal Kalp Hastalıklarında Tedavi

Bazı anomaliler kateter yöntemi dediğimiz, kalp kateterizasyonuna benzer bir işlem ile kasık damarından girilerek tedavi edilebilir. Ancak tedavi gerektiren anomalilerin büyük bir kısmı kalp ameliyatlarına ihtiyaç gösterir. 

Kalbin odacıkları arasında delik olduğu zaman, bu deliğin yeri ve büyüklüğü uygun ise, akciğer veya aort atardamarındaki kapakta darlık olan hastalarda, normalde kapanması gereken duktus arteriozus denilen damarın açık kaldığı durumlarda, aort koarktasyonu dediğimiz, kalpten çıkan büyük damarın darlıklarında bazı hastalarda kateter yöntemi ile tedavi yapılabilir. Kalp delikleri şemsiye denilen özel bir cihaz kullanılarak kapatılabilmektedir. Damarların kapatılması için “coil” denilen küçük cihazlar kullanılmaktadır. Darlıkların giderilmesinde ise, balon ile genişletme yöntemi uygulanmaktadır. Ancak tüm bu işlemler her hasta için uygun değildir.