Polikistik böbrek hastalığı(PKBH), her iki böbrekte yer alan çok sayıda kistle kendini gösteren, karaciğer, pankreas gibi diğer organlarda da kistlere neden olabilecek genetik geçişli bir hastalıktır. Başlıca 2 farklı gende gelişen mutasyonlar bu hastalıktan sorumludur.  Böbreklerde az sayıda iyi huylu kistler toplumda son derece yaygın görülürken, her iki böbrekte ve çok sayıda kistlerin saptanması, kronik böbrek yetmezliği ile sonuçlanabilecek  otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını akla getirmelidir.Polikistik böbrek hastalığı, toplumda 1/400 ila 1/1000 arası yaygınlıkta görülmektedir.
Polikistik böbrek hastalığından (PKD1 ve PKD2 isimli) başlıca iki gen sorumludur. PKD2’ de oluşan mutasyonlara bağlı gelişen polikistik böbrek hastalığında kist oluşumu ve buna bağlı böbrek yetmezliği ve yüksek tansiyon daha ileri yaşlarda oluşurken, PKD1’de oluşan mutasyonlar daha genç yaşta hastalığın ortaya çıkmasıyla sonuçlanmaktadır. Kistler oluşmaya başladıktan sonra gerek sayı gerek boyut olarak artarak böbrek fonksiyonunun kaybıyla sonuçlanacak şekilde hastalık ilerlemektedir.
Polikistik böbrek hastalığı teşhisi başlıca ultrasonografi ile konulmaktadır. Ultrasonografi ucuz ve güvenli bir teşhis yöntemi olarak sıklıkla kullanılmaktadır. Günümüzde polikistik böbrek hastalığı teşhisi için geliştirilmiş ultrason kriterleri mevcuttur. PKBH teşhisi konmuş olan hastaların ailelerinde de ultrasonografi ile tarama yapılabilir. Ailesinde PKBH olan risk altındaki bir bireyin 30 yaşında yapılan ultrasonunda kiste rastlanmazsa, bu kişide ileride PKBH gelişme olasılığı % 5’in altındadır.
Genetik testlerle de polikistik böbrek hastalığı teşhisini yüksek bir kesinlikle  koymak mümkün olsa da, görece pahalı bir yöntem olması ve yaygınlığının az olması nedeniyle sık tercih edilmemektedir.


KLİNİK BULGULAR
a)Böbrekte oluşan bulgular:
1.Böbrek boyutları: PKBH gelişen hastaların tamamında böbrek boyutları artmaktadır. Buna her iki böbrekte ortaya çıkan ve hem boyut hem sayı olarak artan  kistler sebep olmaktadır. 
2.Ağrı: Sık sık ağrı atakları meydana gelmekte olup, bu duruma PKBH’na eşlik eden taş, enfeksiyon ve kanama gibi durumlar sebep olmaktadır.
3.Kanlı idrar ve kist içine kanama:  Bu hastalarda % 40 oranında idrarda gözle görülen kanama oluşabilmektedir. Genellikle kist içine kanamalar kendi kendini sınırlayan ataklar şeklinde olsa da, kistlerin patlaması, iltihaplanması gibi durumlarda tehlikeli durumlar ortaya çıkabilir.
4.İdrar yollarında ve kistlerde iltihaplanma: Bu hastalarda sık idrar yolu enfeksiyonu görülmektedir. Oluşan kistlerin iltihaplanması da sözkonusu olabileceğinden, gerekli hallerde kistlerden örnek alınarak antibiyotik tedavisi planlanması gerekebilir.
5. Böbrek taşı: PKBH hastalarında %20 oranında eşlik eden böbrek taşı görülmektedir. 
6.Hipertansiyon: Hipertansiyon PKBH’ye en sık eşlik eden hastalık olup, bu hastalığın böbrek yetmezliğine ilerlemesine katkıda bulunan başlıca etkenlerdendir. Bu hastalarda hipertansiyonun yakın takibi ve tedavisi böbreklerin yetmezliğe ilerlemesini yavaşlatmak adına hayati önem taşımaktadır.
7. Son dönem böbrek yetmezliği: PKBH hastalarında böbrek fonksiyonlarında azalma genellikle 30’lu yaşlardan sonra ortaya çıkar. Erkek cinsiyet, hastalığın 30 yaşından önce ortaya çıkması, 35 yaşından önce ortaya çıkan hipertansiyon, kolesterol yüksekliği gibi faktörler hastaların böbrek yetmezliği açısından daha yüksek risk taşıdığını gösterir. Uygun tedavi ve yakın takiple hastaların yaklaşık yarısında 70 yaş üstünde bile böbrek fonksiyonlarını korumak mümkün olabilmektedir.
b)Böbrek Dışı Bulgular:
1. Polikistik karaciğer hastalığı: Genellikle sessiz bir seyir izlemekle birlikte PKBH’na çok sık eşlik etmektedir.
2.Kafa içinde anevrizmalar: PKBH olgularının yaklaşık %8’inde saptanmakta olup, hayatı tehdit edici beyin kanamalarıyla sonuçlanabilecek bir durumdur.  Ailesinde beyin kanaması öyküsü, yüksek riskli bir ameliyat öncesi gibi durumlarda MR anjiografi gibi yöntemlerle saptanması mümkündür. Beyin kanaması gelişmesi halinde tedavisi cerrahidir.
3. Kalp kapak hastalıkları ve diğer organlarda kistler: Çeşitli kalp kapak hastalıkları (özellikle mitral prolapsusu) ve diğer organlarda (pankreas, bezler…vs) sık olarak PKBH’ye eşlik etmektedir.

TEDAVİ
PKBH tedavisi günümüzde bu hastalığa bağlı ortaya çıkan ağrı, kanama, enfeksiyon, taş, hipertansiyon ve en önemlisi ilerleyici böbrek yetmezliği gibi durumlara yönelik olarak uygulanmaktadır. PKBH tespit edilen hastaların yakınlarında ultrasonografi ile tarama yapılması gereklidir. Hipertansiyonun kontrol altına alınması, kistlerde gelişebilecek durumların yakın takibi ve uygun tedavisi böbrek yetmezliğinin gelişimini önlemek için alınacak başlıca tedbirlerdir. Son zamanlarda vasopressin antagonistleri, somatostatin analogları, mTOR inhibitörleri gibi yeni tedaviler üzerinde çalışmalar yoğunlaşmıştır. Son dönem böbrek yetmezliği gelişen hastalarda diyaliz tedavisi uygulanmakla birlikte, en uygun tedavi böbrek naklidir.